Choroby rzadkie to schorzenia ciężkie, przewlekłe, zagrażające zdrowiu i życiu, których częstość występowania wynosi nie więcej niż pięć na dziesięć tysięcy osób. Szacuje się, że istnieje około osiem tysięcy takich chorób, które mogą dotyczyć od 6 do 8 procent populacji. W Polsce problem ten ma około 2,5 miliona osób.
Choroby rzadkie stanowią poważne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Często prowadzą do hospitalizacji dzieci i wpływają na wskaźniki śmiertelności wśród noworodków, a rodziny często muszą przechodzić długotrwały proces diagnostyczny, konsultując się z różnymi specjalistami.
Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są badania dotyczące chorób rzadkich, ich podłoża genetycznego oraz możliwości leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów badawczych przyczyniły się do odkrycia nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, jak również do lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.
Rola szybkiej diagnozy
Diagnoza w przypadku chorób rzadkich ma kluczowe znaczenie. Dla lekarzy to możliwość ustalenia dalszych kroków w terapii, natomiast dla rodzin często kończy to długotrwałą niepewność odnośnie do zdrowia ich dzieci. Jak mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW: „Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać.”
Badania obejmują choroby neurometaboliczne, zaburzenia neurorozwojowe, zespoły genetyczne oraz wady wrodzone. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne, jak i ich skutki kliniczne oraz społeczno-psychologiczne.
W ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” przebadano już ponad 1300 dzieci z Dolnego Śląska, u których zdiagnozowano wady rozwojowe lub zespoły wad. Inicjatywa trwa do połowy 2026 roku.
W realizacji ogólnopolskiego Planu dla Chorób Rzadkich uczestniczą m.in. prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch, która jest pionierką badań nad jakością życia w przypadkach chorób rzadkich. Plan zakłada m.in. rozwój ośrodków eksperckich, poprawę dostępu do diagnostyki, utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz wprowadzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką.
Wsparcie dla pacjentów
Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija również zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewnić kompleksową opiekę, integrując różne jednostki kliniczne, co ułatwia proces diagnostyczny oraz leczenie. Edukacja jest kluczowym elementem działań centrum. Prof. Śmigiel podkreśla, że „wiedza jest formą pomocy”, a dobrze skonstruowana edukacja pozwala zminimalizować niepewność w opiece zdrowotnej.
Wrocławianin przewodniczy zespołowi redakcyjnemu rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, gromadzącej istotne informacje dotyczące diagnostyki, metod leczenia oraz wsparcia dla pacjentów.